Rita Gomes de Sousa Gastrenterologista na Clínica CUF Almada e no Hospital CUF Descobertas
"O cancro hereditário está presente entre 5 e 10% de todos os casos de cancro."
Patológica, Psicologia e Enfermagem – que analisam os casos referenciados. "A equipa avalia se há necessidade de investigação genética ou de apoio psicológico e discute qual o melhor acompanhamento multidisciplinar de cada família, de acordo com a evidência científica mais atualizada", salienta. A ciência tem feito progressos significativos no campo da Genética, conseguindo-se identificar, mais frequentemente, mutações associadas aos cancros – nomeadamente da mama, do cólon, do estômago e da próstata. Por seu lado, os protocolos de referenciação médica para a Consulta de Risco Familiar Oncológico estão muito bem delineados. Segundo Catarina Machado, os especialistas devem estar atentos aos casos de “tumores em idade muito jovem, à presença de vários familiares com o mesmo tipo de tumor ou tumores do mesmo espetro – mama e ovários ou cólon e endométrio –, assim como ter em atenção casos de tumores no género que habitualmente não é afetado, como homens com cancro da mama, e determinadas características histológicas que são mais frequentes neste tipo de tumor de origem hereditária”.
Um acompanhamento personalizado
O resultado da investigação vai determinar o plano de vigilância que será proposto ao doente e à família, que pode passar por monitorização ativa, terapêuticas farmacológicas específicas para a mutação em causa e tratamentos cirúrgicos para a redução do risco oncológico. Apontando o exemplo do cancro da mama hereditário associado à mutação do gene BRCA1 ou BRCA2, podem ser oferecidas à doente terapêuticas farmacológicas desenvolvidas especificamente para estas mutações e tanto ela como outros elementos da família podem optar por uma mastectomia profilática, de modo a evitar o desenvolvimento do tumor nas mamas saudáveis. Como esta mutação também acarreta um risco elevado de cancro do ovário e das trompas de Falópio, terão de ser ponderadas, entre médico e doente, opções quanto à manutenção da fertilidade da mulher. São decisões difíceis e todos os cenários
são discutidos pela equipa, em conjunto com a doente, esteja assintomática ou já com diagnóstico de cancro. As respostas são adaptadas ao risco associado a cada caso. O mesmo acontece no cancro do cólon. Como refere Rita Gomes de Sousa, as síndromes hereditárias mais comuns neste tipo de tumor são a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar. No primeiro caso, associado ao desenvolvimento de pólipos, o doente pode “retirar os pólipos e assim remover a probabilidade de evoluírem para cancro”, explica a gastrenterologista, mas perante um diagnóstico de polipose adenomatosa familiar a proposta passa mesmo por “retirar o intestino grosso”, já que a probabilidade de desenvolvimento de um tumor no órgão “é muito grande”. A vigilância clínica e endoscópica é uma mais-valia para estas famílias, reforça a gastrenterologista, com comprovada “redução da morbilidade e mortalidade associadas ao cancro”.
53 CUF ONCOLOGIA | Relatório 2020-2021
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